有效基因组大小

许多工具可以接受“有效的基因组大小”。这被定义为“可映射”基因组的长度。有两种常见的计算方法：

1. The number of non-N bases in the genome.
2. The number of regions (of some size) in the genome that are uniquely mappable (possibly given some maximal edit distance).

备选方案1可以使用以下公式计算 faCount from Kents tools 。使用这种方法的一些基因组的有效基因组大小如下所示：

基因组	有效尺寸
GRCH37	2864785220
GRCH38	2913022398
T2T/CHM13CAT_v2	3117292070
GRCM37	2620345972
小精灵	2652783500
二甲基亚砜	162367812
二甲基亚砜	142573017
GRCZ10	1369631918
GRCH11	1368780147
白细胞235	100286401
泰瑞10	119482012

仅当包括多重映射读取时，这些值才适用。如果它们被排除(或者应用了任何MAPQ过滤器)，则从选项2派生的值更合适。然后，基于读取长度来确定这些参数。对于各种读取长度，我们可以使用 khmer program 计划和 unique-kmers.py 尤其是。使用该方法给定读取长度的有效基因组大小表如下：

读取长度	GRCH37	GRCH38	T2T/CHM13CAT_v2	GRCM37	小精灵	二甲基亚砜	二甲基亚砜	GRCZ10	GRCH11	白细胞235	泰瑞10
50	2685511454	2701495711	2725240337	2304947876	2308125299	130428510	125464678	1195445541	1197575653	95159402	114339094
75	2736124898	2747877702	2786136059	2404646149	2407883243	135004387	127324557	1251132611	1250812288	96945370	115317469
100	2776919708	2805636231	2814334875	2462480910	2467481008	139647132	129789773	1280188944	1280354977	98259898	118459858
150	2827436883	2862010428	2931551487	2489384085	2494787038	144307658	129940985	1312207019	1311832909	98721103	118504138
200	2855463800	2887553103	2936403235	2513019076	2520868989	148523810	132508963	1321355041	1322366338	98672558	117723393
250	2855044784	2898802627	2960856300	2528988583	2538590322	151901455	132900923	1339205109	1342093482	101271756	119585546

deepTools Galaxy <http://deeptools.ie-freiburg.mpg.de> _.

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